世界初 自閉症 統合失調症などの精神疾患に関わる遺伝子の働き明らかに

2014-12-29 18:00:00

世界初の発見
独立行政法人 国立精神・神経医療研究センター(NCNP)は12月19日、自閉症スペクトラム障害や統合失調症などの精神疾患に関わるAUTS2遺伝子の働きを世界で初めて明らかにしたと発表した。

これまでにも、AUTS2遺伝子が、自閉症スペクトラム障害、統合失調症、ADHD、薬物依存などの様々な精神疾患に広く関連していることが分かっていたが、その働きについてはほとんど分かっておらず、この遺伝子の異常がどのように各種の精神疾患を引き起こすのかは明らかにされていなかった。

同研究グループはAUTS2蛋白質が神経細胞の細胞核だけでなく、細胞質領域、特に神経細胞突起部分にも多く存在することを見いだし、この神経細胞の細胞質において、Rac1やCdc42という分子の活性を調節し、神経細胞内のアクチン構造を変化させていることを明らかにした。

この働きは、AUTS2が神経細胞内のアクチン構造を自在に操り、神経細胞の動きや形態変化を制御することで、脳神経系の発達に関与していることを示している。

共通の病理存在する
脳神経系は気温・騒音・痛み・疲労などの身体内外からのストレスを受けても正常に機能するようにできているが、この働き(神経恒常性)に変調をきたすと、様々な精神疾患が引き起こされる。

しかし、精神疾患の症状は様々で、統合失調症、自閉症スペクトラム障害、知的障害、注意欠陥多動性障害(ADHD)、薬物依存などの疾患に通の疾患病理を見いだすことが困難だった。

同研究によって、同じAUTS2という遺伝子の変異によって広く共通の病理が存在するということが示唆され、脳発達過程における脳神経ネットワーク構築の異常が、「神経恒常性」の破綻を引き起こし、各種精神疾患を惹起する基盤となっているのではないか、ということが示された。

今回の研究で作製されたAUTS2遺伝子破壊マウス(ノックアウトマウス)の神経ネットワークの障害は、精神疾患患者の脳内でも同様に起きていると考えられることから、この動物モデルをさらに解析し、AUTS2遺伝子異常による人の精神疾患の病理をより一層明らかにし、有効な治療法の開発につなげることができると期待されている。

同研究成果は日本時間2014年12月19日午前2時に、米国のオンライン生命科学雑誌「Cell Reports」に掲載された。

(画像はプレスリリースより)


▼外部リンク

独立行政法人 国立精神・神経医療研究センター プレスリリース
http://www.ncnp.go.jp/press/

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